INSTITUTO PORTUGUÊS DE ACREDITAÇÃO
Informação geral
Acreditação E0015
Referencial NP EN ISO 15189:2014
Entidade Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, I.P. - Departamento de Genética Humana
Sigla INSA - DGH
Data de Concessão 2014-04-17
Certificado em vigor 2016-02-03
Anexo técnico em vigor 2020-04-01
Contacto Eng.ª Helena Torgal
Locais abrangidos
Endereço Av. Padre Cruz
1649-016 Lisboa
Distrito Lisboa
Telefone 21 751 92 00
Fax 21 752 64 00
E-mail helena.torgal@insa.min-saude.pt
Endereço Rua Alexandre Herculano, nº 321
4000-055 Porto
Distrito Porto
Telefone 223401100
Fax 223401109
E-mail helena.torgal@insa.min-saude.pt
Âmbito de acreditação - Local: 1649-016 Lisboa
Anexo técnico em vigor: 2020-04-01

Amostra

Exame

Procedimento

Categoria

[ Genética Humana ]

DNA humano  Exame: Sequenciação de DNA - Métricas da qualidade da sequenciação de DNA. Genotipagem da sequência de DNA
Método: Reação de sequenciação cíclica; purificação dos produtos sequenciados; eletroforese capilar. 
DGH UTI-PE04 
Sangue e Medula humanos  Exame: Neoplasma mieloproliferativo, pesquisa da mutação p.V617F no gene JAK2

Método: Extração de DNA genómico; PCR múltipla específica de alelo. 
DGH UMO-PE28 
Sangue fetal, DNA, Células do líquido aminiótico, Vilosidades coriónicas, Células em cultura de líquido aminiótico e Vilosidades coriónicas humanos  Exame: Fibrose quística (mucoviscidose) - diagnóstico pré-natal

Pesquisa das seguintes mutações no gene CFTR: c.54-5940_273+10250del21kb, c.262_263delTT, c.178G>T, c.254G>A, c.489+1G>T, c.350G>A, c.443T>C, c.579+1G>T, c.579+5G>A, c.948delT, c.1000C>T, c.1040G>C, c.1210-12T[5_9], c.1364C>A, c.1519_1521delATC, c.1521_1523delCTT, c.1585-1G>A, c.1624G>T, c.1652G>A, c.1654C>T, c.1657C>T, c.1679G>C, c.1766+1G>A, c.2012delT, c.2051_2052delAAinsG, c.2052delA, c.2657+5G>A, c.2988+1G>A, c.3067_3072delATAGTG, c.3140-26A>G, c.3299A>C, c.3484C>T, c.3528delC, c.3717+12191C>T, c.3752G>A, c.3846G>A, c.3773_3774insT, c.3909C>G, incluindo mutações nos exões 3, 12, 13, e 20 ou as mutações causadoras da doença da família previamente identificada .

Método: Extracção de DNA genómico; Amplificação enzimática de DNA (PCR); Restrição enzimática; ARMS - Amplification Refractory Mutation System; RDB - Reverse Dot-Blot / ARMS fluorescente com análise de fragmentos por eletroforese calipar; DGGE-Denaturing Gradient Gel Electrophoresis; Sequenciação de DNA. 
DGH UMO-PE15 
Sangue humano  Exame: Avaliação semiquantitativa e da integridade do DNA (extração automática)
Método: Avaliação da concentração e integridade do DNA por electroforese em gel de agarose após extração automática. 
DGH-PE32 
Sangue humano  Exame: Beta talassemia — Pesquisa de mutações raras no gene HBB.

Método: Extracção de DNA genómico, amplificação enzimática de DNA (PCR); Sequenciação de DNA. 
DGH UMO-PE24 
Sangue humano  Exame: Beta-talassémia — Pesquisa de mutações pontuais, de pequenas deleções ou inserções no gene HBB.

Método: Extracção de DNA genómico, amplificação enzimática de DNA (PCR); ARMS - Amplification Refractory Mutation System ou sequenciação de DNA. 
DGH UMO-PE23 
Sangue humano  Exame: Drepanocitose (anemia de células falciformes), análise molecular. Pesquisa no gene HBB.

Método: Extracção de DNA genómico, amplificação enzimática de DNA (PCR); Pesquisa das mutações por hidrólise enzimática com endonuclease ou sequenciação de DNA. 
DGH UMO-PE25 
Sangue humano  Exame: Fibrose quística (mucoviscidose) - caso familiar
Pesquisa das mutações no gene CFTR previamente identificadas no caso index: c.54-5940_273+10250del21kb, c.262_263delTT, c.178G>T, c.254G>A, c.489+1G>T, c.350G>A, c.443T>C, c.579+1G>T, c.579+5G>A, c.948delT, c.1000C>T, c.1040G>C, c.1210-12T[5_9], c.1364C>A, c.1519_1521delATC, c.1521_1523delCTT, c.1585-1G>A, c.1624G>T, c.1652G>A, c.1654C>T, c.1657C>T, c.1679G>C, c.1766+1G>A, c.2012delT, c.2051_2052delAAinsG, c.2052delA, c.2657+5G>A, c.2988+1G>A, c.3067_3072delATAGTG, c.3140-26A>G, c.3299A>C, c.3484C>T, c.3528delC, c.3717+12191C>T, c.3752G>A, c.3846G>A, c.3773_3774insT, c.3909C>G, incluindo mutações nos exões 3, 12, 13, e 20, ou as mutações causadoras da doença da família previamente identificada .

Método: Extração de DNA genómico; Amplificação enzimática de DNA (PCR); Restrição enzimática; ARMS - Amplification Refractory Mutation System; RDB - Reverse Dot-Blot; DGGE-Denaturing Gradient Gel Electrophoresis; Sequenciação de DNA. 
DGH UMO-PE14 
Sangue humano  Exame: Fibrose quística (mucoviscidose) - caso index, nível 1

Pesquisa das seguintes mutações no gene CFTR: c.54-5940_273+10250del21kb, c.262_263delTT, c.178G>T, c.254G>A, c.489+1G>T, c.350G>A, c.443T>C, c.579+1G>T, c.579+5G>A, c.948delT, c.1000C>T, c.1040G>C, c.1210-12T[5_9], c.1364C>A, c.1519_1521delATC, c.1521_1523delCTT, c.1585-1G>A, c.1624G>T, c.1652G>A, c.1654C>T, c.1657C>T, c.1679G>C, c.1766+1G>A, c.2012delT, c.2051_2052delAAinsG, c.2052delA, c.2657+5G>A, c.2988+1G>A, c.3067_3072delATAGTG, c.3140-26A>G, c.3299A>C, c.3484C>T, c.3528delC, c.3717+12191C>T, c.3752G>A, c.3846G>A, c.3773_3774insT, c.3909C>G e as mutações dos exões 3, 12, 13, e 20.
Método: Extracção de DNA genómico; Amplificação enzimática de DNA (PCR); Restrição enzimática; ARMS - Amplification Refractory Mutation System; RDB - Reverse Dot-Blot ou ARMS fluorescente com análise de fragmentos por eletroforese calipar; DGGE-Denaturing Gradient Gel Electrophoresis; Sequenciação de DNA. 
DGH UMO-PE13 
Sangue humano  Exame: Hemocromatose - pesquisa das mutações H63D e C282Y no gene HFE - caso familiar
Mutações pesquisadas: c.187C>G(p.His63Asp) e c.845G>A(p.Cys282Tyr).
Método: Gene analisado: HFE (exões 2 e 4). Extração de DNA genómico. Amplificação enzimática de DNA (PCR). Pesquisa das mutações por hidrólise enzimática com as endonucleases Mbo I (p.His63Asp) e Rsa I (p.Cys282Tyr). 
DGH UMO-PE20 
Sangue humano  Exame: Hemocromatose - pesquisa das mutações H63D e C282Y no gene HFE - caso índex
Mutações pesquisadas: c.187C>G(p.His63Asp) e c.845G>A(p.Cys282Tyr).
Método: Gene analisado: HFE (exões 2 e 4). Extração de DNA genómico. Amplificação enzimática de DNA (PCR). Pesquisa das mutações por hidrólise enzimática com as endonucleases Mbo I (p.His63Asp) e Rsa I (p.Cys282Tyr). 
DGH UMO-PE20 
Sangue humano  Exame: Infertilidade masculina, pesquisa de microdeleções em AZF, cromossoma Y — caso familiar

Método: Extracção de DNA genómico, amplificação enzimática de DNA (PCR múltipla e/ou simples). 
DGH UMO-PE26 
Sangue humano  Exame: Infertilidade masculina, pesquisa de microdeleções em AZF, cromossoma Y — caso índex

Método: Extracção de DNA genómico, amplificação enzimática de DNA (PCR múltipla e/ou simples). 
DGH UMO-PE26 
Sangue humano  Exame: Trombose, factor genético predisponente - Metilenotetrahidrofolato redutase, pesquisa das variantes MTHFR 677T e MTHFR 1298C
Variantes alélicas pesquisadas: Variantes 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase, MTHFR:677C>T (A222V) e MTHFR:1298A>C (E429A).
Método: Extração de DNA genómico, amplificação enzimática de DNA (PCR), ARMS (amplification refractory mutation system) fluorescente, análise de polimorfismo de conformação de DNA em cadeia simples (SSCP); 
DGH UMO-PE01 
Sangue humano  Exame: Trombose, factor genético predisponente - pesquisa de Factor V Leiden.
Mutação pesquisada: Mutação Factor V Leiden (FV: R506Q), no exão 10 do gene do F5.
Método: Extração de DNA genómico, amplificação enzimática de DNA (PCR), ARMS (amplification refractory mutation system) fluorescente; análise de polimorfismo de conformação de DNA em cadeia simples (SSCP); 
DGH UMO-PE01 
Sangue humano  Exame: Trombose, factor genético predisponente - pesquisa de PT20210A.
Variante alélica pesquisada: Variante Protrombina (FII):20210G>A, na região 3' não traduzida do gene.
Método: Extração de DNA genómico, amplificação enzimática de DNA (PCR), ARMS (amplification refractory mutation system) fluorescente, análise de polimorfismo de conformação de DNA em cadeia simples (SSCP); 
DGH UMO-PE01 
Sangue humano  Exame: Trombose, factores genéticos predisponentes (FV Leiden; Variantes: MTHFR 677T e 1298C, PAI1 4G e PT20210A)
Mutações/Variantes alélicas pesquisadas: Mutação Factor V Leiden (FV: R506Q), no exão 10 do gene do F5; Variantes Protrombina (FII):20210G>A, na região 3' não traduzida do gene; 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase, MTHFR:677C>T (A222V); MTHFR:1298A>C (E429A); inibidor do ativador do plasminogénio-1, PAI-1: -675G>A (5G/4G), na região a 5' do gene.
Método: Extração de DNA genómico; amplificação enzimática de DNA (PCR); ARMS (amplification refractory mutation system) fluorescente; análise de polimorfismo de conformação de DNA em cadeia simples (SSCP); 
DGH UMO-PE01 
Sangue humano  Exame: Trombose, fator genético predisponente — Inibidor do ativador do plasminogénio 1 (PAI 1), pesquisa de variante PAI1 4G
Variante alélica pesquisada: Inibidor do ativador do plasminogénio-1, PAI-1: -675G>A (5G/4G), na região a 5' do gene.
Método: Extração de DNA genómico, amplificação enzimática de DNA (PCR), análise de polimorfismo de conformação de DNA em cadeia simples (SSCP); 
DGH UMO-PE01 
Âmbito de acreditação - Local: 4000-055 Porto
Anexo técnico em vigor: 2020-04-01

Amostra

Exame

Procedimento

Categoria

[ Análises Clínicas ]

Sangue seco em papel de filtro  Rastreio Neonatal de Fibrose Quística - IRT por Fluoroimunoensaio de resolução temporal  DGH URN-PE08 
Sangue seco em papel de filtro  Rastreio Neonatal de Fibrose Quística - PAP por Fluoroimunoensaio de resolução temporal  DGH URN-PE08 
Sangue seco humano em papel de filtro  Rastreio Neonatal de Hipotiroidismo Congénito-T4 por Fluoroimunoensaio de resolução temporal  DGH URN-PE01 
Sangue seco humano em papel de filtro  Rastreio Neonatal de Hipotiroidismo Congénito-TSH por Fluoroimunoensaio de resolução temporal  DGH URN-PE01 
Notas

Local

Notas
1649-016 Lisboa DGH UTI-PExx, DGH UMO-PExx e DGH-PExx indicam procedimentos internos do Laboratório.
Este laboratório possui um âmbito de acreditação com descrição flexivel intermédia, a qual admite a capacidade para implementar novas versões de documentos normativos no âmbito da acreditação.
O Laboratório tem disponível para consulta uma Lista de Ensaios Acreditados sob acreditação flexivel intermédia permanentemente atualizada, indicando para cada um dos exames qual a versão do documento normativo a que corresponde a acreditação
O responsável pela aprovação da Lista de Ensaios Acreditados sob acreditação flexivel intermédia é a Dr.ª Glória Isidro.
4000-055 Porto Este laboratório possui um âmbito de acreditação com descrição flexivel intermédia, a qual admite a capacidade para implementar novas versões de documentos normativos no âmbito da acreditação.
O Laboratório tem disponível para consulta uma Lista de Ensaios Acreditados sob acreditação flexivel intermédia permanentemente atualizada, indicando para cada um dos exames qual a versão do documento normativo a que corresponde a acreditação.
O responsável pela aprovação da Lista de Ensaios Acreditados sob acreditação flexivel intermédia é a Dr.ª Laura Vilarinho.
- DGH URN-PExx indica procedimento interno do Laboratório
Categorias
0 - exames laboratoriais realizados nas instalações permanentes do laboratório
1 -
exames laboratoriais realizados fora das instalações do laboratório ou em laboratórios móveis
2 -
exames laboratoriais realizados nas instalações permanentes do laboratório e fora destas
Postos de Colheita
O âmbito de acreditação compreende a actividade de colheita de amostras para os exames laboratoriais constantes deste Anexo Técnico quando realizada nas instalações do laboratório ou nos seguintes postos de colheita:
- INSA Porto ( Rua Alexandre Herculano, 321 / 4000-055 Porto)